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虽然离开了差不多一周时间，不过等着孙立恩来处理的问题并不多。二组那边收治了两位白塞症的患者，这个不需要孙立恩处理。而一组本身则收了一位以蓝色巩膜、肢体扭曲和多发骨折入院的小朋友。这名病人由袁平安主治，其余医生辅助。

“诊断很明确，是成骨不全症。”对于这个病人，袁平安个人还是比较同情的，“患者今年11岁，入院前两天有四处自发性骨折。我们给她做了X光，发现有五处陈旧性畸形愈合。”

“分类是第几型？”对于卫健委公布的121种罕见病，孙立恩自己反正是翻来覆去的研究了很多遍。他对这些疾病已经熟悉到了可以马上回忆起分型的地步，“有蓝色巩膜，今年十一岁……第一型？”

“是三型。”袁平安答道，“二型患儿基本活不出新生儿期，但三型这个分型也不太好。”

成骨不全症还有一个更广为人知的名字——瓷娃娃病。

人体内的骨骼主要由有机质和无机质构成，而其中I型胶原蛋白是骨骼有机质中含量最多的成分，一般能够占到骨有机质的90%以上。这种物质对于维持骨结构的完整性和骨生物力学性能至关重要。而成骨不全症的致病因素就出在这里——患者负责生成I型胶原蛋白的常染色体基因致病，导致I型胶原蛋白含量不足或结构异常。

目前，已报道的成骨不全症致病基因有21种，而根据临床表现，这些患者大概被分为五类。I型患者症状最轻，同时也是最常见的。而II型最严重，一般患儿在围生期阶段就会死亡。III类，则是存活者中症状最严重的一类。这样的患儿常有身体矮小和进行性骨骼畸形等症状出现。

如果是I型患者，说不定袁平安的诊断可能不够全面。如果是II型，那就很可能是个非常独特的病例。不过III型……孙立恩叹了口气，III型患者症状实在是太过明显，他很难想象袁平安能在这种病人身上失手。

“总之，先去看看吧。”大概看了看病例，没有找到什么值得注意的地方之后，孙立恩合上了病历夹，然后突然问道，“小苟呢？”

“哦，你说杰森啊？”袁平安迷茫了好几秒钟，然后才反应过来孙立恩说的是之前带的那个规培生，“咱们组里没什么病人，我跟刘院长商量了一下，让他先去二组了。”

“叫上他一起吧。”孙立恩把病历夹往腋下一夹，然后就往二组办公室走去，“这种病例不太常见，我带上小苟让他长长见识去。”

苟杰森医生在办公室里，一页一页的啃着病例。贝赫切特综合征又叫白塞症，这种全身性免疫系统疾病发病率也很低——一般大约是万分之一。由于是全身性疾病而且主要表现为血管炎，白塞症的症状非常的“不明显”。

这次被收治入院的两名白塞病患者是一对父女。两人都有反复发作的口腔溃疡，父亲有关节病变，而女儿则有神经系统病变。说来也巧——父亲本身是来四院看关节疼痛的，而在骨科问诊的过程中，陪同一起来看病的女儿突发抽搐和偏瘫。结果被带着陶德复查路过的帕斯卡尔博士发现。在看到了父亲嘴上的溃疡后，这对父女就都被收进了综合诊断中心。